Porkoláb Gyöngyi

Mentsük meg Benit!

· PT56M36S

Összefoglaló

Dr. Szilágyi Boglárka, Beni édesanyja mesél a Duchenne féle izomdisztrófiáról, egy ritka, progresszív izomgyengeséggel járó betegségről. A kisfiú génterápiás kezelésének forrásgyűjtése kapcsán a gyermekpszichiáter édesanya a betegséggel járó küzdelmekről, a felismerésről, a…

Röviden

Műsor
Porkoláb Gyöngyi
Megjelenés
2024. 07. 31.
Hossz
57 perc
Szereplők, említett nevek
Porkoláb Gyöngyi
Témák
duchenne-féle izomdisztrófia, génterápia, betegség
Átirat
Az epizód beszélt szövege alapján indexelve

Ebben az epizódban

szeretettel köszöntöm kedves hallgatóinkat és követőinket is hát nagy örömmel is szeretettel köszöntöm mai vendégemet dr szilágyi boglárkát szia bogi sziasztok bogi gyermekpszichiáter és egyébként édesanya beninek az édesanyja egy olyan kisfiúnak akiről lehet hogy sokat hallottunk az elmúlt időben nagy hála van a lelkemben hogy leülsz és beszélgetünk én közel öt éve beszélgetek különböző témákban különböző emberekkel mindig azt szoktam mondani hogy óriási bátorság amikor az ember valami olyan témáról tud beszélni az éteren keresztül amiről mások lehet hogy azt gondolnák hogy hoppá ha velem történne akkor én nem is tudom hogy hogy hogy tudnám ezt feldolgozni de hogy érthetőbb legyen a a dolog ugye beninek egy egy olyan betegsége van ami őre látható gyakorlatilag a kifutása ami nem egy örömteli és sikeres dolog papíron protokoll szerint és most tulajdonképpen abban vagytok benne hogy össze tudjátok gyűjteni azt az összeget amely a kezelésre kell ami az ő állapotát megállítaná vagy ezt a fajta izomsorvadás előrehaladát vagy ezt a progresszív dolgot megállítaná ugye és lehetővé tenni azt hogy hogy beni ne kerüljön tolószékbe és tulajdonképpen egy teljes értékű életet élhessen és most azért vázoltam ezt így fel mert én hiszek abban hogy az ember így néha ha manifesztál magában dolgokat akkor az működhet legyen ez a beszélgetés olyan amiben egy kicsit rólatok is szó van nem csak beniről hogyha megengeded kezdjük ott a dolgot amit legelőször mondtam hogy gyermekpszichiáterként dolgozol hogy hogy jött a te életedbe például ez a hivatás én nagyon szépen köszönöm neked hogy itt lehetek nekünk nagyon sokat jelent a kisfiunk betegsége miatt tényleg sajnos muszáj erről beszélnünk mert hogy kaptunk egy egy reményt hogy az ő betegsége megállítható úgyhogy nagyon hálásak vagyunk a a médiának és mindenkinek aki által közelebb kerülhetünk a a génter ához úgyhogy én köszönöm hogy itt lehetek a gyermekpszichiátria az életemben úgy jött hogy a én első generációs orvos vagyok a családunkban én mindig is orvos szerettem volna lenni maga a pszichiátria ötöd éven tetszett meg amikor bejött ez a tantárgy a az oktatásunkba és és nagyon-nagyon tetszett mi tetszett meg benne akkor neked valahogy a én úgy éreztem hogy nem is igazán a szomatikus orvoslás ami vonsz hanem hanem a lé tehát így nagyon sokat gondolkoztam azóta hogy inkább a pszichológia amit választanom kellett volna de de a pszichiátria által is tudok ebbe az irányba mozdulni vagy tudtam azóta a családterápiát is elvégeztem a magyar családterápiás egyesületnél és most jelenleg párizs családterápiával foglalkozom már egy ideje nagyon szeretem a az emberi kapcsolatokat az emberi lélek működését és hát ezek szerintem nagyon fontos fontos do mert ugye akik ismernek téged azok tudják rólad meg látják rajtad akik nem azoknak meg annyit hadd mondjak el hogy egy rendkívül nyugodt érett olyan kisugárzásod van amitől lehet hogy akik a környezetedben vannak és kapnak valami megerősítést biztatást lehet hogy ez önmagában nem csak a szakmádnak köszönhető ezt én jól sejtem tehát hogy gyerekként vagy egészen fiatal mondjuk iskolásként is ilyen habitusod volt merthogy ez sok mindenben segít nyilván a gyermeknevelésben is akár beni mellett hogy ott vagy megerősíted a férjed esetében is hogy adsz neki egy ilyen támaszt de de alapvetően például ahogy kommunikálsz ebben a témában az is megerősíti azt hogy talán még hitelesebb az emberek előtt az amit tudsz mondani szóval ez benned volt ez a fajta karakter köszönöm szépen a visszajelzés nagyon jól esik állítólag nagyon nyugodt gyerek voltam és mindig tényleg nagyon figyeltem az emberekre és az emberek reakcióit mindig nagyon érdekelt hogy miért csinálnak dolgokat az emberek úgy hogy hát igen egy ilyen elmélkedő típus vagyok és nyugodt is azt hiszem bár szoktam azért engem is ki lehet hozni a sodromból reméltem hogy ez meg igen igen igen tehát hogy azért nem vagyok egy butha sőt nagyon távol állok tőle igazából a kisfiam nagy feladat elé állított mert ő ő nagyon hiperaktív és egy cserfes kisfiú és folyamatosan beszél és mozog de tényleg születése napjától feladja a leckét nekünk úgyhogy általa tényleg nagyon sokat tanulok magamról is az életről is és hát csodálatos kisfiú úgyogy ugye most mikor itt ülünk és beszélgetünk akkor van egy helyzet amit mindjárt elmesélek ez csak azért érdekes mert ha valaki mondjuk fél év múlva egy év múlva vagy két év múlva hallgatja ezt a beszélgetést én annyira remélem hogy az lesz hogy itt összegyűlt ez az összeg és már túl van a kezelésen is minden oké de hogy itt számokról beszélünk nagy számokról mert ez körülbelül egy 1 milliárd fort k li összeg ami kellene a génterápiához és ennek az egyharmada összegyűlt de hogy hogy a számokkal hogy vagytok ti hiszen benny 2020 0220-án született tehát ez a ez a kettes szám vagyen ez egy ilyen kis különleges meg szép szám szóval hogy valami áldás csak van az ő életén amellett hogy ez egy óriási kis csomag amit amit kaptatok arra vissza tudsz emlékezni és akkor most szóba is hoztad a születését hogy születésétől fogva kis mozgékony volt vagy hiperaktív hogy hogy milyen men hangulat milyen öröm milyen milyen minőség vette őt körül ott nyilván nagyon vártátok egy kicsit menjünk már oda vissza jó igen nagyon-nagyon vártuk és tényleg egy nagyon különleges napon született és nagyon köszönöm hogy ezt behoztad mert akkor tényleg nagyon sokan mondták hogy úristen micsoda dátum és és köszönöm hogy ezt így észrevetted te is mert azt gondolom hogy tényleg egy különleges kisfiú nagyon-nagyon vártuk és hát meglepetésként érkez zett mert három héttel hamarabb jött a kií dátumnál az időpontnál úgyhogy én mindig azt mondom hogy így a a születése napján elvesztettem a kontrollt az életem fölött tényleg ezt érzem mertogy egy hirtelen hirtelen kiszeretett volna jönni és és és velünk szeretett volna lenni tehát minden komplikáció nélkül indult meg hamarabb a szülés csak egyszerűen elflyt a magzatvíz igen igazából sürgősségi császármszéssel született mert mert a a többi dolog nem indul volt meg ott aminek kellett volna úgyhogy igazából szaladtunk utána a műtőbe illetve előkészítettek hogy ne kelljen szaladni tehát amikor annyira nem indultak meg a dolgok pers lehát hogy ott is ez a mozgékonysága a megvolt ha belegondolsz hog egy picit hamarabb akart jni vagy esetleg az indíthatta be nem tudjuk itt csak az ember keresgél ilyenkor szóval hogy az az érzés ott volt benned nyilván egy sürgőségi császár az mindig hoz egy kis izgalmat de hogy utána igazából rendben volt vele minden e dig volt amíg amíg azt láttátok hogy h nincs semmi olyan ami egy kicsit eltérne attól a normál fejlődéstől amit azért elég szigorúan a védőnői hálózat is kontrollál első perctől igazából egy egy sírós nyugtalan kis baba volt és sokszor éreztem azt hogy így be van feszülve mindene tehát ezt soha nem tudtam mi mihez kötni ő 26 hónapos koráig óránként ébredt tehát hogy de ez állítólag nem a a düsen része tehát van olyan aki szintén így volt van olyan aki nem tehát ez nem tudom hogy mennyire bár a pocakomban is néha éreztem hogy hogy megfeszült befeszült keményedett a pocakom de hogy elvileg ez nem a része azt gondoltuk hogy szépen fejlődik tényleg egy egy tündér volt elkezdett járni 15 hónaposan ami még nem egy megkésett mozgásfejlődés elkezdett beszélni két éves kora előtt és akkor már folyékonyan mondta tehát hogy nem kezdett el beszélni egy éves kora körül mint a kis lányok vagy másfél évesen hanem hanem ő ugye a a fiúkra jellemző módon egy kicsit később indult de hogy tényleg akkor nagyon szépen beszél azóta is és hát magán a mozgásán láttam hogy egy kicsit olyan darabosabb ügyetlenebb jártunk is konduktorhoz már nagyon korán de nem volt soha feltűnő hogy valami súlyos probléma lenne vele a mai napig sem az tehát most is most most sem látja az ember hogy hogy ő egy beteg kisfiú ősszel vittem el egy fejlesztésre amiatt mert mert én az óvodában láttam hogy nem annyira tud részt venni a közösség életében a a fiúkkal nem szaladgál ahogy ugye a fiúk szaladgálnak egymást lökdösik és ő mindig egyedül ücsörgött és annyira sajnáltam nem értettem hogy most ő így így miért nem rohangál a többiekkel úgyhogy így indultunk el fejlesztőtorna irányába onnan gyúgytornázhoz küldtek minket és utána neurológushoz és egy vérvételből derült ki hogy milyen súlyos betegsége van akkor most csak azért mert hát sok szülő tapasztalja azt hogy a gyerek egy kicsit más nem fut a többiekkel nem úgy mozog jó tanácsként azt lehet mondani hogy azért tényleg érdemes minden apró jelre odafigyelni nem megijedni rögtön de hogy ez a fajta figyelem ami alapvetően is megvan nyilván a gyerekeink felé hogy ez kiegészülhet azért azzal amit belül érez is az ember szóval amire utáni szeretnék hogy mindig vannak valamiféle fizikális jelek és ehhez jött a te anyai lehet hogy megérzésed mert hát valljuk meg őszintén van egy csomó olyan kisfiú aki nem szaladgál a többi fiú társával hanem más típusú és akkor persze mindig nézegetjük ez például egy egyedüli felismerés volt a te részedről vagy azért volt benned olyan hogy hú megkérdezem még a férjemet vy megkérdezem a családban másokat vagy a baráti körben ti is így látjátok vagy az óvodában hogy hogy hogy ti is így látjátok hogy ő egy kicsit így kivonódik ebből ezt csak azért kérdezem mert néha vannak jelek amire túlzottan figyelünk van amikor meg nem én azt gondolom hogy elég határozott tudok lenni a véleményemmel nem annyira kérdezgettem a környezetet hogy ők ők milyennek látják én azt vallottam mindig hogy fogadjuk már el őt úgy ahogy van tehát hogy ne ijedjünk már meg mindentől nem nem rohanunk egyből orvoshoz és hogy ő ilyen így szeretjük de amikor már láttam hogy neki ez tehát hogy nem tud beilleszkedni én amiatt kezdtem el őt sajnálni tát nem nem maga a mozgászavart hanem hanem az hogy nem tud úgy kapcsolódni a gyerekekhez és és akkor viszont azát vagy valamilyen módon ah ez egy gyors lefolyású dolog volt gondolom olyan értelemben hogy mit mondtál hogy ősszel tehát tavaly ősszel érzékelted ezt és akkor elindultatok a a kivizsgálások folyamatában ebben itt helyben történt az első vizsgálat vagy az első vizsgálatok ugye és aztán utána elkerültetek budapestre ha jól tudom milyen jelleg szakmai támogatást hozzáállást láttál ugye ez nem ez egy nagyon ritka betegség ugyanakkor meg vannak olyanok akik magyarországon is körülbelül it beszélgettük talán még a tegnapi napon hogy h ilyen 30 akárhány gyermek ugye akinek van hasonló még több hasonló érinség mennyi ez a ritka betegségek közül is a leggyakoribb 3500 fiúból egyet érint és ugye nálunk 26 év az átlag életkor tehát ahogy számolgattuk egy olyan 150 kzer gyerek van magyarországon körülbelül a beni korában kevesebb tehát itt a akikről tudunk olyan nyc1 gyerek aki ilyen pici a pici az mit jelen hogy négy évves kor alatti és akkor mindyá belemegyünk hogy miért érdekesek a né éveset olyan nyolcat tudunk körülbelül aha mert hogy miért is érdekes ez hogy ugye négy-öt éves kor körül kellene ezt a génterápiát megkapni ezt egy picit mondd már el így folyamatában mert ez szerintem lehet hogy sokaknak nincs tehát eddig erre a betegségre az volt jellemző hogy mivel nem termelődik az izomstabilitáshoz szükséges fehérje a disztrofin ezért 10 éves koruk körül tolószékbe kerülnek majd lélegeztetőgépre és és sajnos a szívizomérintettség miatt egy korai halál következik be náluk öt éves korukra elveszítik az izomtömegük 50%-át ezek a gyerekek a tavalyi évben engedélyeztek az egyesült államokban egy génterápiát akkor még csak négy-öt évesek számára ezért volt nagyon fontos ez az életkor szám mkra már most hál istennek kiterjesztették az életkort tehát nincs az hogy csak ők kaphatják meg bárki megkaphatja aki ki tudja fizetni ezt a hatalmas összeget tehát hogy ők azt mondták hogy csak a négy-öt éves korosztály akinek ezt tudják adni valószínű hogy a protokoll jelleg miatt hogy hogy jobban látják de akkor most úgy néz ki hogy valakinek korábban diagnosztizálnak egy ilyen betegséget és esetleg rendelkezésére áll ez aöz összeg akkor már akár három évesen megkaphatja vagy mondjuk nyolc évesen is de amit tudni kell erről hogy amikor megkapja a kezelést vagy a génterápiát annyit tesz a terápia hogy az akkori állapotát megállítja stabilizáljaizál az a ször és ezért érdemes minél hamarabb ugye ha jól igen igen tehát szorít minket az idő továbbra is már nem amiatt hogy nem kaphatja meg hat éves kora után a génterápiát mert megkaphatja hanem addig is folyamatosan romlik az állapota ami szörnyű ebben az egészben hogy ez még mindig nem egy gyógymód tehát úgy kerül ennyibe hogy igazából nem tudhatjuk hogy ő is él-e 80 évig ez ezután ez egy reménysugár és ezt muszáj szülőként megpróbálnunk a rövidtávú eredményeket látjuk még csak hogy megállítja az állapot romlását ott ahol megkapja hogy az elveszett izmokat nem fogja visszakapni javulnak a laborértékek és a mozgásfejlődésükben egy ugrásszerű növekedés indul meg de azt hogy most ez meddig tart vagy vagy vagy akkor tényleg hogyan és meddig élhet így ezzel szóval továbbra sem leszünk nyugodtak szülőként de a rövidtávú eredmények nagyon jók követjük ezeket a a dolgokat és hát muszáj megpróbálnunk és nem csak próbáljuk hanem tényleg csináljuk mert nagyonnagyon sok azért azt lehet látni hogy ennyi idő alatt összejött 300 364 milliónál járunk 367 millió forint és ez gyakorlatilag az a február vége óta tehát a reményt mindenképp adhat arra hogy ez összejön én azért is örülök hogy tudunk erről esetleg más aspektusból azon keresztül is beszélgetni hogy te hogy állsz ehhez vagy ti hogy álltok családilag ez egy nagyon nagy meló olyan értelemben is és akkor itt hadd emeljem be azt az azt az olvasatát amiről beszéltem az elején hogy én nagyon sok emberrel találkoztam aki azt mondta hogy ú ő ezt nem tudná végigcsinálni és akkor ugye nyilván én is beszélgettem velük hogy mert mit csinálnál tehát hogy az ember ugye éli a mindennapjait a gyerkőcöt el kell látni tehát a mindennapi teendőidet emellett ezt a hihetetlen hát hátizsákot mert azt meg te vetted és a férjed vettitek a hátatokra hogy igen…

Említett entitások

Témák

  • duchenne-féle izomdisztrófia
  • génterápia
  • betegség

Személyek

Hallgasd meg

Gyakori kérdések erről az epizódról: „Mentsük meg Benit!”

Miről szól ez az epizód: „Mentsük meg Benit!”?

Dr. Szilágyi Boglárka, Beni édesanyja mesél a Duchenne féle izomdisztrófiáról, egy ritka, progresszív izomgyengeséggel járó betegségről. A kisfiú génterápiás kezelésének forrásgyűjtése kapcsán a gyermekpszichiáter édesanya a betegséggel járó küzdelmekről, a felismerésről, a… Az epizód a Porkoláb Gyöngyi című magyar podcast egyik adása, megjelenés: 2024. 07. 31..

Kik szerepelnek vagy kiket említenek ebben az epizódban: „Mentsük meg Benit!”?

Az epizódban a következő nevek szerepelnek vagy hangzanak el: Porkoláb Gyöngyi.

Milyen témákat érint ez az epizód: „Mentsük meg Benit!”?

Fő témái: duchenne-féle izomdisztrófia, génterápia, betegség.

Mikor jelent meg és milyen hosszú ez az epizód: „Mentsük meg Benit!”?

Megjelenés: 2024. 07. 31.. Hossz: 57 perc. Az epizód a Podiverzumon hallgatható meg: https://podiverzum.hu/podcast/porkolab-gyongyi/mentsuk-meg-benit-ccfcfca9

Több epizód a Porkoláb Gyöngyi-ből

Hasonló epizódok más magyar podcastokból