Porkoláb Gyöngyi

Mentsük meg Benit!

· PT56M36S

Összefoglaló

Dr. Szilágyi Boglárka, Beni édesanyja mesél a Duchenne féle izomdisztrófiáról, egy ritka, progresszív izomgyengeséggel járó betegségről. A kisfiú génterápiás kezelésének forrásgyűjtése kapcsán a gyermekpszichiáter édesanya a betegséggel járó küzdelmekről, a felismerésről, a…

Ebben az epizódban

Versenyfutás az idővel. “Beni születése napján elvesztettem a kontrolt az életem felett.” meséli dr.

Szilágyi Boglárka, Beni édesanyja.

Beni egy ritka betegségben szenved.

A Duchenne féle izomdisztrófia egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség.

A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza.

A betegség kezelés nélkül az izmok teljes leépülését jelenti, ami eléri a tüdőt is.

Porkoláb Gyöngyi vendégével annak a gyűjtésnek az apropóján beszélgetett, amely a szükséges génterápiá forrása kapcsán indult el.

Micskó Benjàmin édesanyja gyermekpszichiáter.

A beszélgetésben a felsimerésről, a küzdelmekről, a szülői eszközökről, a támogató közegről, a szükséges összeg megszerzésének lehetséges útjáról lesz szó.

Említett entitások

Témák

  • duchenne-féle izomdisztrófia
  • génterápia
  • forrásgyűjtés
  • gyermekpszichiátria
  • szülői küzdelmek

Személyek

  • dr. Szilágyi Boglárka
  • Boglárka

Hallgasd meg

Több epizód a Porkoláb Gyöngyi-ből

Hasonló epizódok más magyar podcastokból